概要

団体の運営代表者

水谷　嗣（あきら）（会長）

代表者プロフィール

千葉県船橋市在住。成人した疾患当事者の父親。 千葉支部長を務めたのち会長に就任。会の活動全体を統括するとともに、近年はサマーキャンプの運営も担当する。

主な活動者

新山　登（事務局長） 堀越　敦（副会長・渉外部長）

主な活動者プロフィール

愛媛県松山市在住。成人した疾患当事者の父親。四国支部長兼務。 各種問い合わせや相談の対応、総会・役員会の準備等、会の事務的な役割を果たすとともに、会活動全般に携わる。 東京都府中市在住。17歳になる患児の父親。妻・晶子（広報部委員・東京支部長）ともども、各学会での展示PR活動や難病のこども支援全国ネットワーク・専門医等との連携など、対外活動の中心的存在。

団体設立経緯と目的

設立経緯：1982年、同じ病院で受診している軟骨無形成症患児の母親数人が、疾患について学び、さまざまな困難に対応しようとの思いから担当医を交えて勉強会を持ったことから設立された。 活動目的：この疾患の患者と家族の立場から、 ・この疾患の原因究明と治療法の確立をめざす ・この疾患により被る社会的不利益の解消をめざす ・会員相互の経験交流と親睦をはかる 以上の項目を中心に、軟骨無形成症に関わる諸問題に取り組むことを目的としている。

団体の種別

任意団体

設立年

1982年

支部数

19

活動範囲

全国

会員種別

正会員

その他会員種別

購読会員（医療従事者等）

会員数

486家族

会員の条件

条件なし（会の趣旨・活動に賛同すれば誰でも）

地域・年齢・医療機関・その他
の限定

顧問医の人数

0

顧問医の名前と肩書

活動における顧問医の役割

所属団体自由記入

なし

会則有無

あり

運営・活動内容

理事会の開催

年4〜5回

活動理念の明文化

あり

会員に対する会計報告

年1回

会費収入の割合

100%

その他の収入

上記以外の収入

会員以外で活動を特に
支援してくれる個人・団体

その他団体

具体的な支援内容

会員同士の交流会の実施

定期的：2回　　

相談事業の定期実施

不定期：随時

相談件数

年約70回

会員へのニュースレターの
発行

【紙】不定期：年3回

会員以外からの問合せの対応

電話、電子メール

その他の対応

郵便

社会への働きかけ

調査研究事業の実施

なし

臨床試験への協力

軟骨無形成症に対する成長ホルモン投与の臨床試験を実施する各大学病院に、それぞれの地域で対象年齢の患児を持つ会員が協力して6年間実施。その結果、効能が認められて2007年から正式治療として認可された。

その他

なし

患者の実態やニーズを
把握するための活動

患者からの相談に応じている
患者を対象とした集まりを開催している
医師、看護師等と情報交換を行っている

その他

社会への発信

パンフレット等を独自に作成している 書籍等を出版している

その他

患者団体紹介等のウェブサイトに情報を公開している

医学情報の入手先

会員の罹患患者
その他の会員
会員以外の臨床医師
会員以外の看護師
医学の専門雑誌、医学論文
製薬企業からの情報

その他

患者代表としての参加経験

学会への参加

所属学会

なし

過去に学会で
展示や発表を行った経験

日本小児科学会・日本看護学会等で展示PR活動を行っている。

診療ガイドライン作成の場
への参加経験

なし

診療ガイドライン作成の場
への参加の意思と理由

要請があれば積極的に参加すべき

医療政策への参加

医療政策への参加経験

以前から親の会ネットワークと協力して法制化を求める活動をしていた関係で、2002年、小児慢性特定疾患治療研究事業（小慢）の法制化に関する検討会から患者団体としての意見を求められ、検討会に参加。2名が意見を述べた。

会議の種類

検討会

主催者

厚生労働省

参加の立場

その他

医療政策への参加の
意思と理由

要請があれば積極的に参加すべき

医療機関への参加

医療機関の運営への
参加経験

2006年、小児慢性特定疾患治療研究事業（小慢）で規定する助言・相談事業実施のため東京都が行ったピアサポーター育成事業に参加。資格を取った役員が、国立成育医療センターで実施するサポート事業に、ピアサポーターとして月3回程度参加。現在も活動継続中。

種別

公立病院、

参加の立場

その他

医療機関への参加の
意思と理由

どちらともいえない

医育機関への参加

医育機関の教育への
参加経験

・2006年、交流のある製薬会社の紹介で、大学病院内で行う医師・看護師や患者対象の勉強会の講師として参加。役員1名が家族の立場から軟骨無形成症に関する諸問題や日常生活等について話した。 ・2005年、交流のある医師の紹介で、社団法人・日本家族計画協会主催の遺伝カウンセリングリフレッシュセミナーに講師や模擬患者等として参加。患者本人・親・役員の立場で3名が講師として、会員7名が模擬患者やオブザーバーとして参加した。

種別

大学医学部・医科大学、その他

参加の立場

講演の講師、医療面接での患者（模擬患者）

医育機関への参加の
意思と理由

要請があれば積極的に参加すべき

その他

現在特に力を入れて
取り組んでいること

・この疾患に関連する各科の専門医を訪問すること等で、疾患のアピールと各種情報を学ぶ活動 ・総会や会報等を通じて、疾患に関するさまざまな情報発信を充実させる活動 ・サマーキャンプや各支部等の交流会を通じて、同年代の患者や家族同士の体験や意見交換の場を作っていく活動。

今後取り組んでいきたいこと

・映像や小冊子等を活用し、この疾患の実態や課題点等を広範囲な人に知っていただく活動 ･この疾患はさまざまな科にわたる合併症の出る可能性があるため、関連する各科の専門医とのネットワークを作り、疾患全体をトータルで診ていただけるような体制を作っていきたい。

団体の概要、活動内容が
わかるリーフレット、
メルマガ等の有無と入手方法

電話、メール、郵便等で当会事務局宛に資料請求していただければ、入会案内や会報等の資料をお送りさせていただきます。 〒791-8031 　愛媛県松山市北斎院町812-7 　新山方　　つくしの会事務局 TEL・089-952-0435 E-mail：tukusi-n@alto.ocn.ne.jp

マスコミの取材を受けた
経験

いくつかの支部では、支部結成に当たって地元の疾患関係者にお知らせすることを目的に、地元の新聞社等に支部結成の会合の模様を取材・報道していただいたことがあります。